【檢測內(nèi)容】
SMN1基因第7外顯子的拷貝數(shù)。
【檢測方法】
PCR-熒光探針法
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
【報告周期】
5個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
對備孕期夫婦進行攜帶者篩查，評估生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險。
INSPECTION CENTER
檢驗中心
全國連鎖化布局的第三方醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)
脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測
來源：博奧晶典
