【檢測(cè)內(nèi)容】
覆蓋進(jìn)行性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、α,β地中海貧血等17種常見隱性單基因遺傳病、共27個(gè)基因。
【檢測(cè)方法】
高通量測(cè)序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為4個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
20個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
a.對(duì)我國(guó)17種常見遺傳病進(jìn)行基因檢測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療;
b.生育指導(dǎo)：為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)。
