【染色體異?！?/strong>
染色體異常主要包括染色體畸變和染色體多態(tài)性。指的是人23對染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)等發(fā)生各種變化，如數(shù)目方面的出現(xiàn)染色體數(shù)目增多、減少、出現(xiàn)三倍體等；或如結(jié)構(gòu)方面的染色體某些片段出現(xiàn)缺失、易位、倒位、插入、重復等(如下右圖)。
【染色體核型分析（karyotype analysis）】
核型分析主要研究染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)情況，分析報告?zhèn)€體的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)是否正常(包括性染色體)。
【適用人群（婚前、孕前產(chǎn)前診斷的人群）】
☆ 多發(fā)性流產(chǎn)、死胎或不孕不育的夫婦；
☆ 已生育過染色體異常患兒，或雙方或一方具有遺傳病家族史的夫婦；
☆ 可疑或已知的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的患者；
☆ 婚前、孕前檢查和希望進行優(yōu)生優(yōu)育檢查的人群等。
【檢測流程】
【樣本運輸】
☆ 樣本類型：靜脈血 4mL
☆ 運輸條件：樣本采集后48h內(nèi)2-8°C運輸
【檢測周期】
從樣本質(zhì)檢合格到報告發(fā)送，10個工作日出報告。
